Pesquisadores descobrem nova condição autoinflamatória

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Uma equipe de especialistas da Austrália e dos Estados Unidos identificou uma nova condição autoinflamatória em humanos. Eles também entendem o que a causa, o que pode ajudar os pesquisadores a encontrar um tratamento adequado.

pesquisador usando um microscópioCompartilhar no Pinterest
Os pesquisadores identificaram uma nova condição autoinflamatória, que eles denominaram síndrome de CRIA.

As condições auto-imunes ocorrem quando a resposta imune do corpo se torna anormalmente ativada. Quando isso acontece, ele se volta contra células saudáveis, em vez de apenas reagir a agentes potencialmente prejudiciais, como vírus ou bactérias perigosas, como deveria.

Febres recorrentes com causas pouco claras e inflamação generalizada caracterizam essas condições.

Embora eles não sejam generalizados, os médicos geralmente acham que as condições auto-inflamatórias são difíceis de diagnosticar. Isso é problemático, pois essas condições podem afetar gravemente o bem-estar e a qualidade de vida de uma pessoa.

Até agora, os pesquisadores identificaram apenas um punhado de condições auto-inflamatórias. Eles incluem febre familiar do Mediterrâneo, síndrome da febre periódica associada à criopirina, doença de Still e febre periódica, estomatite aftosa, faringite e síndrome de adenite (PFAPA).

Recentemente, no entanto, uma equipe de especialistas da Universidade de Melbourne, na Austrália, e do National Institutes of Health (NIH), em Bethesda, MD, descobriu outra condição auto-inflamatória.

Os pesquisadores o chamaram de “síndrome autoinflamatória induzida por RIPK1 (CRIA) resistente à clivagem”. Eles explicam como descobriram e o que acham que pode ser o caminho para um tratamento em um estudo publicado na revista. Natureza.

Uma descoberta “notável”

O interesse dos pesquisadores foi despertado quando membros de três famílias diferentes procuraram tratamento para um misterioso distúrbio auto-inflamatório cujas principais características eram estados de febre e inchaço dos gânglios linfáticos.

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Esses indivíduos relataram que tiveram os primeiros sintomas na infância, embora persistissem até a idade adulta.

Para tentar descobrir o que causou essa condição autoinflamatória desconhecida, os pesquisadores analisaram o DNA dos indivíduos. Os investigadores descobriram a causa raiz da condição quando analisaram os exomas em amostras de DNA de pessoas com síndrome de CRIA. O exoma é parte do material genético de uma pessoa que codifica proteínas.

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Observando as amostras, os pesquisadores fizeram a intrigante descoberta de que todas as pessoas que tinham síndrome de CRIA tinham um mutante RIPK1 gene.

Esse gene codifica a proteína especializada (enzima) de mesmo nome, que desempenha um papel crucial na regulação da morte celular programada (necroptose).

“Os caminhos da morte celular desenvolveram uma série de mecanismos embutidos que regulam sinais inflamatórios e morte celular porque a alternativa é potencialmente perigosa”, explica o Dr. Najoua Lalaoui, um dos principais pesquisadores envolvidos neste estudo.

“No entanto, nesta doença, a mutação no RIPK1 está superando todas as verificações e equilíbrios normais que existem, resultando em morte celular descontrolada e inflamação”, ressalta.

A descoberta forneceu a chave para entender como a condição autoinflamatória recém-descoberta se desenvolveu, enfatiza outro dos principais autores, o Dr. Steven Boyden.

Sequenciamos todo o exoma de cada paciente e descobrimos mutações únicas no mesmo aminoácido exato de RIPK1 em cada uma das três famílias. É notável, como um raio atingido três vezes no mesmo lugar. Cada uma das três mutações tem o mesmo resultado – bloqueia a clivagem do RIPK1 -, que mostra a importância da clivagem do RIPK1 na manutenção da função normal da célula “.

Dr. Steven Boyden

A caminho de encontrar um tratamento?

Embora a condição seja um recém-chegado no estágio clínico e não tenha tratamento aparente, os especialistas que a descobriram argumentam que a resposta para a síndrome de CRIA provavelmente está na causa que a impulsiona.

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“Compreender o mecanismo molecular pelo qual a síndrome de CRIA causa inflamação oferece uma oportunidade de ir direto à raiz do problema”, observa o co-autor principal Dr. Dan Kastner, que é um dos principais especialistas em condições inflamatórias.

Dr. Kastner explica que ele e seus colegas já começaram a procurar maneiras possíveis de tratar essa condição. De fato, eles já trataram algumas pessoas com síndrome de CRIA com anti-inflamatórios, como corticosteróides de alta dosagem e produtos biológicos.

Enquanto algumas pessoas demonstraram melhora significativa após o tratamento, outras não melhoraram ou experimentaram efeitos colaterais.

Mas os pesquisadores continuam confiantes de que encontrarão uma terapia apropriada para todos os afetados pela condição recém-descoberta.

“Os inibidores de RIPK1 podem ser exatamente o que o médico solicitou para esses pacientes”, diz o Dr. Kastner. “A descoberta da síndrome de CRIA também sugere um possível papel do RIPK1 em um amplo espectro de doenças humanas, como colite, artrite e psoríase”.

Além disso, existem boas notícias – os inibidores de RIPK1 já estão disponíveis para os pesquisadores, portanto os testes em andamento podem refinar e aperfeiçoar os tratamentos caso a caso.

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